血友病是一種先天性凝血障礙疾病，它經由性染色體隱性遺傳，所以絕大多數的臨床患者都是男性，女性患者則祇是帶因者，沒有任何臨床症狀。但會生育出血友病男病童，因此血友病男性婚後生男育女，會隔代生育出有凝血障礙的外孫。另有百分之十五的病患因基因突變而得病。人體血液中有十三種不同的凝血因子，還有釵h與凝血有關的凝血蛋白，缺一不可，凝血因子依發現的先後次序而加以編號，血友病就是遺傳基因錯誤導致無法生成血中足夠的第八或第九凝血因子，因而無法正常凝血，通常凝血快慢與血中所有凝血因子濃度有關。正常保持百分百狀態，當血中任一種凝血因子濃度降低至百分之卅五以下時，凝血開始變慢。直至因子濃度接近零時，就會無法凝血。臨床血友病分為甲型（缺少第八因子），乙型（缺少第九因子）及丙型血友病（缺少第十一因子），各類型的血友病祇代表不同的基因錯誤，臨床表現都一樣，甲型病患人數佔所有血友病人數的百分之八十，乙型約20﹪，丙型則很罕見。並非所有血友病患者皆需治療，祇有當血液中的凝血因子產量不及正常的百分之一時，也就是所謂重型患者，才會有明顯出血現象，醫師能接觸到的就是這類有症狀的重型病患，多數輕、中型的患者仍能過著正常生活而不需求診。所以台灣目前無確實血友病患者總數目，但依台灣男孩出生率估計，約有一千七佰名甲型病患及七佰名乙型患者。需要時常治療者共有六佰名左右。這些病人在出血時，能夠補充血漿中足夠的凝血因子，就能消除症狀。
　　凝血因子的來源就是正常人的血漿，六零年代以後，開始有凝血因子補充治療，血友病已不是致命疾病。但血友病患者仍因為肢體的活動而常引起自發性出血現象，最常見的出血部分為肌肉及關節，急性期時關節會紅腫疼痛，多次重複出血的關節更會僵硬、變形，破壞關節弁遄A影響骨骼正常生長。不但如此，由於凝血因子的來源是血漿，有傳染病毒的危險性，目前縱然有篩選捐血者的各類試驗，每輸一袋血，被傳染C型肝炎的機會是十萬分之一，六萬分之一機率傳染B型肝炎，五十萬分之一的可能染上愛滋病毒。九零年代以前不少血友病患者受害於愛滋病及肝炎病毒續發的肝硬化與肝癌。可幸醫藥進步帶領血友病患者脫離苦海，七零年代濃縮凝血因子的發明及使用，八零年代濃縮凝血因子的各類病毒消毒方法的設計及九零年代基因重組濃縮凝血因子的問世，更形同血友病病患的救星，在基因重組凝血因子臨床使用前，不斷改進的純化步驟已減少凝血因子被病毒污染的機會。目前臨床使用的凝血因子產品分為中等純度、高純度、非常高純度及超高純度四種產品。愈純的產品感染機會愈少。唯有基因重組凝血因子才可達到超高純度，平均每毫克蛋白含凝血因子達4500單位，由於非來自血漿，因此絕對無病毒傳染之虞。唯因超高濃度，容易使凝血因子吸附容器璧而流失，需添加穩定劑。現高雄榮總使用的第八凝血因子Kogenate即為此類超高純度的基因重組凝血濃縮因子。1996年美國藥物管理局又發照予基因重組第九凝血因子Benefix，現已臨床使用，同樣有避免病毒感染的優點。雖然基因重組的凝血因子已能免除病毒傳染的危險，但血友病患仍被建議應及早接受A及B型肝炎疫苗注射。
　　除病毒感染造成的併發症外，關節腔出血是血友病患最常發生的症狀。據研究重度患者平均每年約發生30至35次關節腔出血，多因過度活動所致，故好發於踝、肘及膝等常需運動的關節，長期多次出血使百分之九十的患者日後會形成關節弁鉬棆炕A有些父母很自然地會因為自己的小孩有血友病而過度保護他，不讓他們參與一些課外活動或體驗正常人的生活，但是人生是需要娛樂活動的，孩童的學習亦需藉著遊戲的方式與外在環境互動而來，過度的限制會阻礙了他的發展，也阻礙了小孩成長的學習機會。參加團體活動可以增加自信心及歸屬感，除了滿足了心理的需求之外，還能藉運動加強四肢肌肉力量、耐力及靈敏度，這些都是兒童時期重要發展。因此北歐等好發血友病而又先進的國家，早在六零年代即興起血友病預防治療的觀念，目前預防治療進行方式分為短期及長期，一級與二級之別。當針對某種特殊狀況如病患要接受手術或參加運動會而給予短期凝血因子補充治療，在我國亦有稱作居家治療，家長往往可以在孩童要參加體育課或團體活動前先給予治療，就能夠減少傷害。目前孩童常參與的運動如游泳、桌球，出血危險性極低，極適合血友病患者。其他學生體育課常有的活動如籃球、排球、羽毛球、躲避球、跳繩、棒球、網球，其他日常一般人喜歡的保齡球，騎單車及溜冰等，這類運動對於血友病患生理、心理及社會的正面影響超過所帶來的危險性，對大部分年輕患者來說，在預防治療情況下，可以做這些運動，當血友病患從事這類運動時，有些特殊裝備如頭盔，護墊及選擇標準的場地更能保護病患，使他們能盡興。血友病預防治療在國外亦可作無限期的長期治療，或於關節腔未多次出血前即開始規律的預防治療稱作一級預防治療，若針對某關節已多次出血而作出的預防治療稱作二級。美國國家血友病基金科學諮詢委員會（U.S.National Hemophilia Foundation Medical and Scientific committee MASAC）及世界血友病聯盟（World Federation of Hemophilia）正進行多項預防治療效益的評估。亦陸續規劃出多項關節受損程度評估標準，冀望尋找出最有效的預防治療方式。多項臨床實驗顯示，若要避免關節受損，必須長期保持血液中所有凝血因子濃縮達百分之一以上，能夠採取每日注射較間日注射或每週三次給予法來得經濟有效，所需藥量約可節省百分之八十，若能使用連續靜脈注射則更能再減少百分之五十的劑量，若依目前非連續靜脈注射方式進行預防治療，一般病人所需劑量約每年每公斤體重三仟單位左右。並宜自孩童兩歲時即開始規律治療，直至廿歲骨骼生長期完成為止。縱然以目前最有效率的方式進行血友病預防治療，不可否認，仍然是一項極為花費的治療，每人終生需耗費四千萬元新台幣，但較諸能改善血友病患畢生的生活品質，再加上預防治療可減少病患門診、住院甚至手術所耗費的時間與金錢的潛在利益，血友病預防治療不失為一可行的治療，願能早日在我國健保制度下實施，以造福這一群需要特別呵護的幼苗。